Мо мехоҳем кукиҳои иловагиро насб кунем, то фаҳмем, ки чӣ тавр шумо аз GOV.UK истифода мебаред, танзимоти худро дар хотир доред ва хидматҳои давлатиро беҳтар созем.
Шумо кукиҳои иловагӣ қабул кардед.Шумо аз кукиҳои ихтиёрӣ даст кашидаед.Шумо метавонед танзимоти кукиҳои худро дар вақти дилхоҳ тағир диҳед.
Агар тартиби дигаре зикр нагардида бошад, ин нашрия дар доираи Литсензияи ҳукумати кушоди v3.0 паҳн карда мешавад.Барои дидани ин иҷозатнома, ба nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 равед ё ба Сиёсати иттилоотӣ, The National Archives, Kew, London TW9 4DU нависед, ё почтаи электронӣ: psi@nationalchives.гов.БРИТАНИЯИ КАБИР.
Агар мо аз ягон маълумоти шахси сеюм дар бораи ҳуқуқи муаллиф огоҳ шавем, шумо бояд аз соҳиби ҳуқуқи муаллиф иҷозат гиред.
Нашр дар https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage дастрас аст.
ДНК асоси тамоми ҳаёти биологӣ мебошад ва онро бори аввал соли 1869 кимиёгари швейтсарӣ Фридрих Мишер кашф кардааст.Бозёфтҳои якасраи афзоянда Ҷеймс Уотсон, Фрэнсис Крик, Розалинд Франклин ва Морис Уилкинсро дар соли 1953 водор карданд, ки модели ҳозираи машҳури "спирали дугона"-ро таҳия кунанд, ки аз ду занҷири ҳамбаста иборат аст.Бо фаҳмиши ниҳоии сохтори ДНК, 50 соли дигар лозим шуд, ки геноми пурраи инсон дар соли 2003 аз ҷониби Лоиҳаи геноми инсон пайдарпай шавад.
Пайдарпайии геноми инсон дар оғози ҳазорсола нуқтаи гардиш дар фаҳмиши мо дар бораи биологияи инсон аст.Ниҳоят, мо метавонем нақшаи генетикии табиатро хонем.
Аз он вақт инҷониб, технологияҳое, ки мо метавонем барои хондани геноми инсон истифода кунем, босуръат пеш рафтаанд.Барои тартиб додани геноми аввал 13 сол лозим шуд, ки ин маънои онро дошт, ки бисёре аз таҳқиқоти илмӣ танҳо ба қисмҳои муайяни ДНК тамаркуз мекарданд.Акнун тамоми геноми инсонро метавон дар як рӯз тартиб дод.Пешрафтҳо дар ин технологияи пайдарпайӣ боиси тағйироти ҷиддӣ дар қобилияти мо дар фаҳмидани геноми инсон шуданд.Тадқиқоти васеъмиқёси илмӣ фаҳмиши моро дар бораи муносибати байни қисмҳои муайяни ДНК (генҳо) ва баъзе хислатҳо ва хислатҳои мо беҳтар кард.Аммо, таъсири генҳо ба хислатҳои гуногун як муаммои хеле мураккаб аст: ҳар яки мо тақрибан 20 000 ген дорем, ки дар шабакаҳои мураккаб амал мекунанд, ки ба хислатҳои мо таъсир мерасонанд.
То имрӯз, таваҷҷӯҳи таҳқиқот ба саломатӣ ва беморӣ нигаронида шудааст ва дар баъзе мавридҳо мо ба пешрафти назаррас ноил шудаем.Дар ин ҷо геномика як воситаи асосӣ дар фаҳмиши мо дар бораи саломатӣ ва пешрафти беморӣ мегардад.Инфрасохтори пешбари ҷаҳонии геномии Британияи Кабир онро аз ҷиҳати маълумот ва тадқиқоти геномикӣ дар сафи пеши ҷаҳон мегузорад.
Ин дар тамоми давраи пандемияи COVID аён буд ва Британияи Кабир дар самти пайдарпайии геноми вируси SARS-CoV-2 пешсаф аст.Геномика омода аст, ки сутуни марказии системаи ояндаи тандурустии Британияи Кабир гардад.Он бояд торафт бештар ошкор кардани беморихо, ташхиси беморихои нодири генетикиро таъмин намояд ва барои бехтар намудани хифзи саломатии одамон кумак расонад.
Олимон беҳтар мефаҳманд, ки чӣ тавр ДНК-и мо бо доираи васеи хусусиятҳо дар соҳаҳои ғайр аз саломатӣ, ба монанди шуғл, варзиш ва таҳсилот алоқаманд аст.Ин тадқиқот аз инфрасохтори геномии барои тадқиқоти тандурустӣ таҳияшуда истифода бурда, фаҳмиши моро дар бораи чӣ гуна ташаккул ва инкишоф ёфтани доираи васеи хислатҳои инсонӣ тағйир дод.Дар ҳоле ки дониши геномии мо дар бораи хислатҳои носолим афзоиш меёбад, он аз хислатҳои солим хеле ақиб мемонад.
Имкониятҳо ва мушкилоте, ки мо дар геномикаи саломатӣ мебинем, ба монанди зарурати машварати генетикӣ ё ҳангоми санҷиш маълумоти кофӣ барои асоснок кардани истифодаи он, равзанаи ояндаи эҳтимолии геномикаи солимро мекушояд.
Илова ба истифодаи афзояндаи донишҳои геномӣ дар соҳаи тандурустӣ, шумораи афзояндаи одамон тавассути ширкатҳои хусусӣ, ки хидматҳои мустақим ба истеъмолкунандагонро пешкаш мекунанд, аз донишҳои геномӣ огоҳ мешаванд.Бо музд ин ширкатҳо ба одамон имконият медиҳанд, ки насаби худро омӯзанд ва дар бораи як қатор хислатҳо маълумоти геномӣ ба даст оранд.
Афзоиши дониш аз тадқиқоти байналмилалӣ имкон дод, ки технологияҳои навро бомуваффақият инкишоф диҳанд ва дақиқии он, ки мо метавонем хусусиятҳои инсониро аз ДНК пешгӯӣ кунем, меафзояд.Ғайр аз фаҳмиш, ҳоло аз ҷиҳати техникӣ таҳрир кардани генҳои муайян имконпазир аст.
Дар ҳоле ки геномика потенсиали тағир додани бисёр ҷанбаҳои ҷомеаро дорад, истифодаи он метавонад бо хатарҳои ахлоқӣ, маълумот ва амният ба вуҷуд ояд.Дар сатҳҳои миллӣ ва байналмилалӣ, истифодаи геномика бо як қатор дастурҳои ихтиёрӣ ва қоидаҳои умумии бештаре танзим карда мешавад, ки махсус барои геномика нест, ба монанди Қонуни умумии ҳифзи маълумот.Вақте ки қудрати геномика афзоиш меёбад ва истифодаи он васеъ мешавад, ҳукуматҳо бештар бо интихоби он рӯбарӯ мешаванд, ки оё ин равиш минбаъд низ геномикаро ба ҷомеа бехатар муттаҳид мекунад.Истифодаи тавонмандиҳои гуногуни Британияи Кабир дар таҳқиқоти зерсохторӣ ва геномикӣ кӯшишҳои ҳамоҳангшудаи ҳукумат ва саноатро талаб мекунад.
Агар шумо муайян карда тавонистед, ки фарзанди шумо дар соҳаи варзиш ё таҳсил бартарӣ дорад, оё шумо метавонед?
Ин танҳо баъзе аз саволҳоест, ки мо дар ояндаи наздик дучор мешавем, зеро илми геномӣ ба мо дар бораи геноми инсон ва нақши он дар таъсиррасонӣ ба хислатҳо ва рафтори мо маълумоти бештар медиҳад.
Маълумот дар бораи геноми инсон - пайдарпаии беназири кислотаи дезоксирибонуклеин (ДНК) - аллакай барои муайян кардани баъзе ташхисҳои тиббӣ ва фардӣ кардани табобат истифода мешавад.Аммо мо инчунин фаҳмида истодаем, ки геном ба хислатҳо ва рафтори одамон берун аз саломатӣ чӣ гуна таъсир мерасонад.
Аллакай далелҳо мавҷуданд, ки геном ба хислатҳои саломатӣ, аз қабили хатар, ташаккули моддаҳо ва истифода таъсир мерасонад.Вақте ки мо дар бораи он, ки генҳо ба хислатҳо чӣ гуна таъсир мерасонанд, бештар мефаҳмем, мо метавонем беҳтар пешгӯӣ кунем, ки то чӣ андоза касе ин хислатҳоро дар асоси пайдарпаии геномҳои худ инкишоф медиҳад.
Ин якчанд саволҳои муҳимро ба миён меорад.Ин маълумот чӣ гуна истифода мешавад?Ин барои ҷомеаи мо чӣ маъно дорад?Сиёсатҳоро дар бахшҳои гуногун чӣ гуна метавон ислоҳ кард?Оё мо ба танзими бештар ниёз дорем?Чӣ гуна мо масъалаҳои ахлоқии ба миён гузошташударо ҳал карда, хатарҳои табъиз ва таҳдидҳои эҳтимолӣ ба дахолатнопазириро ҳал хоҳем кард?
Гарчанде ки баъзе аз барномаҳои эҳтимолии геномика дар муддати кӯтоҳ ё ҳатто миёнамӯҳлат амалӣ нашаванд, имрӯз роҳҳои нави истифодаи иттилооти геномӣ омӯхта мешаванд.Ин маънои онро дорад, ки ҳоло вақти пешгӯии истифодаи ояндаи геномика аст.Мо инчунин бояд оқибатҳои эҳтимолиро баррасӣ кунем, агар хидматҳои геномӣ пеш аз он ки илм воқеан омода шавад, ба аҳолӣ дастрас шаванд.Ин ба мо имкон медиҳад, ки имкониятҳо ва хатарҳоеро, ки ин барномаҳои нави геномика метавонанд пешниҳод кунанд, дуруст баррасӣ кунем ва муайян кунем, ки мо дар посух чӣ кор карда метавонем.
Ин гузориш геномикаро ба ғайримутахассисон муаррифӣ мекунад, меомӯзад, ки илм чӣ гуна рушд кардааст ва кӯшиш мекунад, ки таъсири он ба соҳаҳои гуногунро баррасӣ кунад.Ҳисобот ба он чизе, ки ҳоло рӯй дода метавонад ва дар оянда чӣ рӯй дода метавонад, дида мебарояд ва меомӯзад, ки дар куҷо қудрати геномика аз ҳад зиёд арзёбӣ мешавад.
Геномика танҳо масъалаи сиёсати тандурустӣ нест.Ин метавонад ба доираи васеи соҳаҳои сиёсат, аз маориф ва адолати ҷиноятӣ то шуғл ва суғурта таъсир расонад.Ин гузориш ба геномикаи солимии инсон тамаркуз мекунад.Вай инчунин истифодаи геномро дар соҳаи кишоварзӣ, экология ва биологияи синтетикӣ меомӯзад, то паҳнои истифодаи эҳтимолии онро дар дигар соҳаҳо фаҳмад.
Бо вуҷуди ин, аксари он чизе, ки мо дар бораи геномикаи инсон медонем, аз тадқиқоте бармеояд, ки нақши он дар саломатӣ ва беморӣ меомӯзад.Тандурустӣ инчунин ҷойест, ки дар он барномаҳои зиёди эҳтимолӣ таҳия карда мешаванд.Дар ин ҷо мо оғоз мекунем ва бобҳои 2 ва 3 илм ва рушди геномикаро пешниҳод мекунанд.Ин контексти соҳаи геномикаро фароҳам меорад ва донишҳои техникии заруриро барои фаҳмидани он ки геномика ба минтақаҳои ғайри саломатӣ таъсир мерасонад, фароҳам меорад.Хонандагоне, ки маълумоти техникӣ надоранд, метавонанд аз ин муқаддима ба бобҳои 4, 5 ва 6, ки мундариҷаи асосии ин гузоришро пешниҳод мекунанд, гузаранд.
Одамон кайҳо боз аз генетикаи мо ва нақши он дар ташаккули мо мафтун буданд.Мо мекӯшем фаҳмем, ки чӣ гуна омилҳои генетикӣ ба хусусиятҳои ҷисмонӣ, саломатӣ, шахсият, хислатҳо ва малакаҳои мо таъсир мерасонанд ва чӣ гуна онҳо бо таъсироти муҳити зист ҳамкорӣ мекунанд.
4 миллиард фунт стерлинг, 13 сол хароҷот ва вақт барои таҳияи аввалин пайдарпаии геноми инсон (арзиши аз рӯи таваррум тасҳеҳшуда).
Геномика омӯзиши геномҳои организмҳо - пайдарпаии пурраи ДНК - ва чӣ гуна ҳамаи генҳои мо дар системаҳои биологии мо якҷоя кор мекунанд.Дар асри 20 омӯзиши геномҳо умуман бо мушоҳидаҳои дугоникҳо барои омӯзиши нақши ирсият ва муҳити зист дар хислатҳои ҷисмонӣ ва рафторӣ (ё “табиат ва тарбия”) маҳдуд буд.Бо вуҷуди ин, миёнаҳои солҳои 2000-ум бо нашри аввалини геноми инсон ва рушди технологияҳои тезтар ва арзонтари геномӣ қайд карда шуд.
Ин усулҳо маънои онро доранд, ки муҳаққиқон метавонанд коди генетикиро мустақиман бо хароҷот ва вақти хеле камтар омӯзанд.Ҷамъоварии тамоми геноми инсон, ки қаблан солҳо тӯл мекашид ва миллиардҳо фунт арзиш дошт, ҳоло камтар аз як рӯзро мегирад ва тақрибан 800 фунт стерлинг арзиш дорад [Эзоҳ 1].Ҳоло муҳаққиқон метавонанд геномҳои садҳо одамонро таҳлил кунанд ё ба биобанкҳое пайваст шаванд, ки дорои маълумот дар бораи геномҳои ҳазорон одамон мебошанд.Дар натиҷа, маълумоти геномӣ барои истифода дар тадқиқот ба миқдори зиёд ҷамъ карда мешавад.
То кунун геномика асосан дар соҳаи тандурустӣ ва тадқиқоти тиббӣ истифода мешуд.Масалан, муайян кардани мавҷудияти вариантҳои генетикии ноқис, ба монанди варианти BRCA1, ки бо саратони сина алоқаманд аст.Ин метавонад имкон диҳад, ки табобати пешгирикунанда, ки бидуни донистани геном ғайриимкон аст.Бо вуҷуди ин, вақте ки фаҳмиши мо дар бораи геномика беҳтар шуд, торафт равшантар шуд, ки таъсири геном аз саломатӣ ва беморӣ берунтар аст.
Дар тӯли 20 соли охир, ҷустуҷӯи фаҳмидани сохтори генетикии мо ба таври назаррас пеш рафт.Мо ба фаҳмидани сохтор ва функсияи геном шурӯъ карда истодаем, аммо ҳанӯз чизҳои зиёдеро омӯхтан лозим аст.
Мо аз солҳои 1950-ум маълум будем, ки пайдарпаии ДНК-и мо кодест, ки дастурҳоро оид ба чӣ гуна ҳуҷайраҳои мо сафедаҳо месозад.Ҳар як ген ба сафедаи алоҳида мувофиқат мекунад, ки хислатҳои организмро муайян мекунад (масалан, ранги чашм ё андозаи гул).ДНК метавонад ба хислатҳо тавассути механизмҳои гуногун таъсир расонад: як ген метавонад хислатро муайян кунад (масалан, навъи хуни АВО), якчанд генҳо метавонанд ба таври синергетикӣ амал кунанд (масалан, афзоиши пӯст ва пигментатсия) ё баъзе генҳо метавонанд ба ҳам мувофиқат кунанд ва таъсири омилҳои гуногунро ниқоб диҳанд. генҳо.генҳо.генҳои дигар (ба монанди бемӯй ва ранги мӯй).
Ба аксари хислатҳо таъсири якҷояи бисёр (шояд ҳазорҳо) сегментҳои гуногуни ДНК таъсир мерасонанд.Аммо мутатсия дар ДНК-и мо боиси тағирёбии сафедаҳо мегардад, ки метавонад ба тағирёбии хислатҳо оварда расонад.Он омили асосии тағирёбии биологӣ, гуногунрангӣ ва бемориҳост.Мутацияҳо метавонанд ба шахс бартарӣ ё камбудӣ бахшанд, тағироти бетараф бошанд ё тамоман таъсир нарасонанд.Онҳо метавонанд дар оилаҳо гузаранд ё аз ҳомиладорӣ пайдо шаванд.Бо вуҷуди ин, агар онҳо дар синни калонсолӣ пайдо шаванд, ин одатан таъсири онҳоро ба шахсони алоҳида маҳдуд мекунад, на насли онҳо.
Тағирот дар хислатҳо инчунин метавонанд тавассути механизмҳои эпигенетикӣ таъсир расонанд.Онҳо метавонанд назорат кунанд, ки генҳо фаъол ё хомӯш карда мешаванд.Баръакси мутатсияҳои генетикӣ, онҳо баръакс мебошанд ва қисман аз муҳити зист вобастаанд.Ин маънои онро дорад, ки фаҳмидани сабабҳои хислат танҳо масъалаи омӯхтани он нест, ки пайдарпаии генетикӣ ба ҳар як хислат таъсир мерасонад.Генетикаро дар доираи васеътар баррасӣ кардан, фаҳмиши шабакаҳо ва таъсири мутақобила дар тамоми геном, инчунин нақши муҳити зист зарур аст.
Технологияи геномиро барои муайян кардани пайдарпаии генетикии шахс истифода бурдан мумкин аст.Ин усулҳо ҳоло дар бисёр тадқиқотҳо васеъ истифода мешаванд ва аз ҷониби ширкатҳои тиҷоратӣ барои таҳлили саломатӣ ё аҷдодӣ бештар пешниҳод карда мешаванд.Усулҳое, ки аз ҷониби ширкатҳо ё муҳаққиқон барои муайян кардани пайдарпаии генетикии касе истифода мешаванд, гуногунанд, аммо то ба наздикӣ усуле, ки микроаррейтинги ДНК ном дорад, бештар истифода мешуд.Microarrays қисмҳои геноми инсонро чен мекунанд, на хондани тамоми пайдарпаӣ.Таърихан, микрочипҳо нисбат ба дигар усулҳо соддатар, тезтар ва арзонтар буданд, аммо истифодаи онҳо баъзе маҳдудиятҳо дорад.
Пас аз ҷамъоварии маълумот, онҳоро метавон дар миқёс бо истифода аз таҳқиқоти ассотсиатсияи геномӣ (ё GWAS) омӯхтан мумкин аст.Ин тадқиқотҳо вариантҳои генетикиро, ки бо хислатҳои муайян алоқаманданд, ҷустуҷӯ мекунанд.Бо вуҷуди ин, то имрӯз, ҳатто бузургтарин таҳқиқот танҳо як қисми таъсири генетикиро, ки дар асоси бисёре аз хислатҳо ҷойгиранд, дар муқоиса бо он чизе, ки мо аз омӯзиши дугоникҳо интизор будем, ошкор карданд.Муайян карда нашудани ҳамаи аломатҳои генетикии мувофиқ барои як хислат ҳамчун мушкилоти "набудани мерос" маълум аст.[Эзоҳ 2]
Бо вуҷуди ин, қобилияти GWAS барои муайян кардани вариантҳои генетикии алоқаманд бо маълумоти бештар беҳтар мешавад, бинобар ин, мушкилоти набудани мерос метавонад ҳангоми ҷамъоварии маълумоти бештари геномӣ ҳал карда шавад.
Илова бар ин, вақте ки хароҷот коҳиш меёбад ва технология такмил меёбад, шумораи бештари муҳаққиқон ба ҷои микроаррейҳо усулеро истифода мебаранд, ки пайдарпайии тамоми геном ном дорад.Ин мустақиман тамоми пайдарпаии геномро мехонад, на пайдарпаии қисман.Пайдарпайнамоӣ метавонад бисёре аз маҳдудиятҳои марбут ба микроаррейҳоро бартараф кунад, ки дар натиҷа маълумоти бойтар ва иттилоотӣ оварда мерасонад.Ин маълумот инчунин барои коҳиш додани мушкилоти мероснопазирӣ кӯмак мекунад, ки ин маънои онро дорад, ки мо ба омӯхтани бештар дар бораи он, ки кадом генҳо якҷоя кор мекунанд, ба хислатҳо таъсир мерасонанд.
Ба ҳамин монанд, ҷамъоварии васеи пайдарпаии геномҳои дар айни замон барои мақсадҳои тандурустии ҷамъиятӣ ба нақша гирифташуда барои тадқиқот маҷмӯаҳои маълумоти бойтар ва боэътимодтарро фароҳам меорад.Ин ба онҳое, ки хислатҳои солим ва носолимро меомӯзанд, фоида меорад.
Вақте ки мо дар бораи он ки чӣ гуна генҳо ба хислатҳо таъсир мерасонанд, бештар мефаҳмем, мо метавонем беҳтар пешгӯӣ кунем, ки чӣ гуна генҳои гуногун метавонанд барои як хислати мушаххас якҷоя кор кунанд.Ин тавассути омезиши таъсири тахминии генҳои сершумор ба як ченаки масъулияти генетикӣ, ки ҳамчун холҳои полигенӣ маълум аст, анҷом дода мешавад.Холҳои полигенӣ одатан пешгӯиҳои дақиқи эҳтимолияти инкишоф додани хислат дар шахс нисбат ба аломатҳои генетикии инфиродӣ мебошанд.
Холҳои полигенӣ дар айни замон дар тадқиқоти саломатӣ маъруфият пайдо мекунанд, ки ҳадафи як рӯз бо истифода аз онҳо барои роҳнамоии мудохилаҳои клиникӣ дар сатҳи инфиродӣ.Бо вуҷуди ин, холҳои полигенӣ аз ҷониби GWAS маҳдуданд, аз ин рӯ бисёриҳо то ҳол хислатҳои мақсадноки худро хеле дақиқ пешгӯӣ накардаанд ва холҳои полигенӣ барои афзоиш танҳо 25% дақиқии пешгӯиро ба даст меоранд.[Эзоҳ 3] Ин маънои онро дорад, ки барои баъзе нишонаҳо онҳо метавонанд мисли дигар усулҳои ташхис, ба монанди санҷиши хун ё MRI дақиқ набошад.Бо вуҷуди ин, вақте ки маълумоти геномӣ беҳтар мешавад, дурустии ҳисобҳои полигенӣ низ бояд беҳтар шавад.Дар оянда, холҳои полигенӣ метавонанд дар бораи хатари клиникӣ нисбат ба асбобҳои ташхисии анъанавӣ маълумот пешниҳод кунанд ва ба ҳамин тариқ онҳо метавонанд барои пешгӯии хислатҳои саломатӣ истифода шаванд.
Аммо, мисли ҳама гуна равиш, он маҳдудиятҳо дорад.Маҳдудияти асосии GWAS ин гуногунии маълумоти истифодашуда мебошад, ки гуногунии аҳолиро дар маҷмӯъ инъикос намекунад.Таҳқиқотҳо нишон доданд, ки то 83% GWAS дар когортҳои пайдоиши аврупоӣ иҷро карда мешаванд.[Эзоҳ 4] Ин ба таври возеҳ мушкил аст, зеро ин маънои онро дорад, ки GWAS метавонад танҳо ба популятсияҳои муайян мувофиқ бошад.Аз ин рӯ, таҳия ва истифодаи санҷишҳои пешгӯишаванда дар асоси натиҷаҳои ғарази аҳолии GWAS метавонад боиси табъиз нисбати одамони берун аз аҳолии GWAS гардад.
Барои хислатҳои саломатӣ, пешгӯиҳо дар асоси холҳои полигенӣ дар айни замон нисбат ба маълумоти мавҷудаи ғайри геномӣ камтар иттилоотӣ доранд.Масалан, холҳои полигенӣ барои пешгӯии дастовардҳои таҳсилотӣ (яке аз пурқувваттарин холҳои полигении дастрас) нисбат ба ченакҳои оддии таълими волидайн маълумоти камтар доранд.[Эзоҳ 5] Қувваи пешгӯии холҳои полигенӣ ногузир афзоиш хоҳад ёфт, зеро миқёс ва гуногунии таҳқиқот, инчунин тадқиқотҳо дар асоси маълумотҳои пайдарпайии геномҳо дар асоси зиёд мешаванд.
Тадқиқоти геномӣ ба геномикаи саломатӣ ва беморӣ тамаркуз карда, барои муайян кардани қисмҳои геном, ки ба хатари беморӣ таъсир мерасонанд, кӯмак мекунад.Он чизе ки мо дар бораи нақши геномика медонем, аз беморӣ вобаста аст.Барои баъзе бемориҳои як генӣ, аз қабили бемории Ҳантингтон, мо метавонем дар асоси маълумоти геномии онҳо эҳтимолияти инкишофи ин бемориро дақиқ пешгӯӣ кунем.Барои бемориҳое, ки генҳои зиёде дар якҷоягӣ бо таъсири муҳити зист ба вуҷуд омадаанд, ба монанди бемории ишемияи дил, дурустии пешгӯиҳои геномӣ хеле пасттар буд.Аксар вақт, беморӣ ё хислат чӣ қадар мураккабтар бошад, дақиқ фаҳмидан ва пешгӯии он душвортар аст.Бо вуҷуди ин, дурустии пешгӯӣ беҳтар мешавад, зеро гурӯҳҳои омӯхташуда калонтар ва гуногунтар мешаванд.
Британияи Кабир дар пажӯҳишҳои геномикаи саломатӣ дар сафи пеш аст.Мо инфрасохтори азимро дар технологияи геномӣ, пойгоҳи додаҳои тадқиқотӣ ва қудрати ҳисоббарорӣ таҳия кардем.Британияи Кабир дар дониши глобалии геном саҳми бузург гузошт, бахусус дар давраи пандемияи COVID-19, вақте ки мо дар пайдарпайии геномҳои вируси SARS-CoV-2 ва вариантҳои нав роҳбарӣ кардем.
Genome UK стратегияи шӯҳратпарасти Бритониё барои саломатии геномӣ мебошад, ки NHS пайдарпайии геномро ба нигоҳубини муқаррарии клиникӣ барои ташхиси бемориҳои нодир, саратон ё бемориҳои сироятӣ муттаҳид мекунад.[Эзоҳ 6]
Ин инчунин ба афзоиши назарраси шумораи геномҳои инсон барои тадқиқот оварда мерасонад.Ин бояд ба тадкикоти васеъ имконият дихад ва барои татбики геномика имкониятхои нав ба вучуд оварад.Ҳамчун як пешвои ҷаҳонӣ дар рушди маълумоти геномӣ ва инфрасохтор, Британияи Кабир имкон дорад, ки пешвои ҷаҳонӣ дар ахлоқ ва танзими илми геномӣ шавад.
Маҷмӯаҳои санҷиши генетикии истеъмоли мустақим (DTC) бидуни ҷалби провайдерҳои тиббӣ мустақиман ба истеъмолкунандагон фурӯхта мешаванд.Тампонҳои гилро барои таҳлил фиристода мешаванд, ки ба истеъмолкунандагон дар тӯли чанд ҳафта таҳлили фардии саломатӣ ё пайдоишро пешниҳод мекунанд.Ин бозор босуръат рушд мекунад ва даҳҳо миллион истеъмолкунандагон дар саросари ҷаҳон намунаҳои ДНК-ро барои пайдарпайии тиҷоратӣ пешниҳод мекунанд, то дар бораи саломатӣ, насл ва майлияти генетикӣ ба хислатҳои онҳо маълумот гиранд.
Дурустии баъзе таҳлилҳои геномӣ, ки хидматҳои мустақим ба истеъмолкунандагонро пешкаш мекунанд, метавонад хеле паст бошад.Санҷишҳо инчунин метавонанд ба махфияти шахсӣ тавассути мубодилаи маълумот, муайян кардани хешовандон ва хатогиҳои эҳтимолӣ дар протоколҳои киберамният таъсир расонанд.Муштариён ҳангоми тамос бо ширкати санҷиши DTC метавонанд ин масъалаҳоро пурра нафаҳманд.
Санҷиши геномии DTC барои хислатҳои ғайритиббӣ низ ба таври васеъ танзим карда намешавад.Онҳо аз доираи қонунгузории танзимкунандаи санҷиши геномии тиббӣ берун рафта, ба ҷои худтанзимкунии ихтиёрии провайдерҳои санҷиш такя мекунанд.Бисёре аз ин ширкатҳо инчунин берун аз Британияи Кабир ҷойгиранд ва дар Британияи Кабир танзим карда намешаванд.
Пайдарпайвандҳои ДНК дар илми криминалистӣ барои муайян кардани шахсони номаълум қудрати беназир доранд.Таҳлили асосии ДНК аз замони ихтироъ кардани изи ангуштони ДНК дар соли 1984 ба таври васеъ истифода мешавад ва Пойгоҳи миллии ДНК-и Британияи Кабир (NDNAD) 5,7 миллион профилҳои шахсӣ ва 631,000 сабти ҷои ҷиноятро дар бар мегирад.[Эзоҳ 8]
Вақти фиристодан: феврал-14-2023